Sialurias
《英文msh詞典》Sialurias
[入口詞] Sialurias
[主題詞] Sialic Acid Storage Disease
[英文釋義] Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes,which are allelic variants of the SLC17A5 gene,are ISSD,a severe infantile form,or Salla disease,a slowly progressive adult form,named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided.
熱門查詢
- Stepan n. (Stepan)人名；(塞)斯特潘；(俄、羅)斯捷潘
- stinging adj. 激烈的；刺人的；刺一樣的
- LUNDGREN [人名] 倫德格倫
- Staffordshire 斯塔福德郡[英國英格蘭郡名]
- daminozide n. 丁酰肼
- democracy n. 民主，民主主義；民主政治
- inhabitable adj. 適于居住的；可居住的，可棲居的
- misery n. 痛苦，悲慘；不幸；苦惱；窮困 n. (Misery)人名；(法)米斯里
- great n. 大師；大人物；偉人們 adj. 偉大的，重大的；極好的，好的；主要的
- conquered vt. 戰勝，征服；攻克，攻取 vi. 勝利；得勝
- retractor n. [外科] 牽開器；收縮筋；食言的人
- toughness n. [力] 韌性；強健；有粘性
- spelunker n. 探勘洞穴者；地下冒險
- Bonham [人名] [英格蘭人姓氏] 博納姆來源于古法語，含義是“好人”(good man)或“農民”(peasant farmer); [人名] [英格蘭人姓氏] 博納姆住所名稱，來源于古英語人名Bura+“宅地”(homestead); [地名] [美國] 博納姆
- wristband n. 袖口；腕套；手表帶
- mastoidectomy n. [耳鼻喉] 乳突切開術；[耳鼻喉] 乳突竇切除術
- bucking v. （馬等）突然弓背躍起（把人摔下）；頂撞（buck的ing形式） n. 浸漬
- chewy adj. 柔軟而會黏著的；難嚼的；有嚼勁的
- molding n. 模塑；鑄造；裝飾用的嵌線
- confirm vt. 確認；確定；證實；批準；使鞏固
