homocarnosinosis

[h??m??kɑ:n??'zi:n??s?s]
[醫]高肌肽病：一種遺傳性氨基酸缺陷病，因高肌肽酶的缺乏使高肌肽積聚在腦脊液和腦內，而不在血漿或尿中。臨床征象包括漸進性、痙攣性截癱、智力衰退和視網膜色素沉著